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    人全基因组重测序

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    人全基因组重测序
     
    利用二代测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行全面的信息挖掘。对基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异研究, 筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供有力支撑。全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息,一次性挖掘大量的生物标记物,该技术准确性高、可重复性好、定位精确,已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。 
     
    生物信息分析:
    疾病基因组学
    标准信息分析 高级信息分析(单基因病) 高级信息分析(复杂疾病) 个性化分析
    1.数据质控:去除接头污染和低质量数据
    2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
    3.SNP/InDel/SV/CNV 检测、注释及统计
    4.基因组变异 Circos 图展示
      (一)基于变异有害性的筛选 
    1. 突变位点筛选
      (1)筛选的突变过滤已知数据库;
      (2)筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点;
      (3)氨基酸保守性预测
    2.突变位点有害性分类
    3.Non-coding 区突变位点筛选
    4.结构变异 CNV/SV 有害性分析
      (二)基于选样信息的筛选
    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
    1.1 显性遗传模式
    1.2 隐性遗传模式
    2.家系连锁分析(家系样本)
    3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本)
    4.共有突变基因筛选(散发样本)
      (三)基于基因功能和表型的筛选
    1.候选基因功能富集分析
    2.候选基因通路富集分析
    3.候选基因与疾病相关性排序
      (一)基于变异有害性的筛选
    1. 突变位点筛选
      (1)筛选的突变过滤已知数据库;
      (2)筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点;
      (3)氨基酸保守性预测
    2.突变位点有害性分类
    3.Non-coding 区突变位点筛选
    4.结构变异 CNV/SV 有害性分析
      (二)基于选样信息的筛选
    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)
    1.1 显性遗传模式
    1.2 隐性遗传模式
    2.新生突变筛选(核心家系)
    2.1 de novo SNP/InDel 筛选
    2.2 de novo CNV/SV 筛选
    2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算
    3.共有突变基因筛选(散发样本)
      (三)基于基因功能和表型的筛选
    1.蛋白功能互作网络(PPI分析)
    2.候选基因功能富集分析
    3.候选基因通路富集分析
    4.候选基因与疾病相关性排序
    1. 药物效应多态性的遗传学机理研究 
    使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基
    因组项目进行注释和分析,需客户提供所关注的
    药物名称。
    2. 生存分析(基于临床随访数据) 
     (1)构建 Cox 风险比例回归模型
     (2)生存曲线 
     (3)绘制曼哈顿图
     (4)绘制 Q-Q 图
     (5)绘制 Locus Zoom 图
    3. 疾病显著性关联位点分析(建议基于 150 对以
    上 case/control)
    (1) Fisher 精确检验
    (2) 绘制曼哈顿图
    (3) 绘制 Q-Q 图
    (4) 绘制 Locus Zoom 图
    4. 疾病显著性关联基因分析(建议基于 150 对以
    上 case/control)
    (1) SKAT 统计检验
    (2) 绘制 Heat map 图
    备注:Control 的选择范围
      (1)客户准备 control 样本,和 case 样本
    并行测序后,进行关联分析;
     (2)可以利用数据库 ExAc、gnomAD 作为
    control 来做关联分析。
    5. HLA 分析(分析内容参照人 HLA 捕获测序分
    析内容)
    6. 线粒体基因组分析(分析内容参照人线粒体基 
    因组测序分析内容)
     













































     
     
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